威爾遜氏變性
...核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...突變,導致β-N-乙酰神經氨酸酶缺陷,使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。多在8~15歲發病,可見進行性視力減退,晶體混濁,眼底檢查可見櫻桃紅色斑,小腦性共濟失調及周圍神經病等。發病後數年內出現肌陣攣、多...
疾病;神經內科神經性肌強直
...變性,肌肉病理呈神經源性損害。鑑別診斷應注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑑別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現爲肌肉持續強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常爲脊髓節...
疾病;神經內科尿氨基酸氮
...病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運載體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查抗菌藥中毒性腎病
...發病機制:目前,對氨基糖苷腎病的發病機制尚不明瞭,溶酶體酶學說爲多數人所接受。腎小管上皮細胞溶酶體內氨基糖苷濃度遠遠高於其他細胞器內或血漿內的濃度,甚至高達其細胞外液濃度10~200倍。慶大黴素引起直接腎毒...
腎內科;繼發性腎臟疾病;藥物與毒素引起的腎損害;疾病第二批罕見病目錄
...elcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積症Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberans23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmu...
詞條;罕見病Chediak-Higashi綜合徵
...貧血。疾病病因本病的基本缺陷尚不十分清楚,有認爲是溶酶體膜的不正常。病理生理1、發病機理黑素細胞內由於黑素體的繼續生長或融合,形成大而不正常的黑素體顆粒。黑素體傳遞到角質形成細胞,形成異常大的吞噬溶酶...
疾病;皮膚性病科非酒精性脂肪肝
...排泄試驗BSP、ICG排泄減少。在肥胖性脂肪肝時,因爲脂肪貯積多在肝腺泡Ⅲ帶,而色素處理也在此部位。肝臟脂肪貯積影響了肝細胞排泄色素的功能。排泄減少的程度與肝臟脂肪浸潤程度有關。5.膽紅素嚴重脂肪肝時可有血膽紅...
疾病;消化內科