遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...ìngbìng)疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、...
疾病;兒科局竈性節段性腎小球硬化
...變。實驗證明應用抗凝藥物如肝素、華法林,或用血栓素抑制劑,均可減輕腎小球局竈、節段硬化病變,減輕蛋白尿,而不影響腎血流量及腎小球濾過率。血漿因子作用:局竈性節段性腎小球硬化在腎移植後可迅速復發,複發率...
腎內科;原發性腎小球疾病;疾病職業性白斑
...損呈大小不一、不規則形、點狀或片狀色素脫失斑,境界比較清楚,脫色程度與接觸致病物的時間及程度有關。部分白斑中央可見島嶼狀色素斑點,少數皮損邊緣色素略爲增深,其臨牀表現與非職業性白癜風難以區別。本病呈慢...
疾病;皮膚性病科PCR實驗技術
...三磷酸脫氧核苷酸,⑥耐熱DNA聚合酶,RNA反轉錄酶及RNA酶抑制劑(RNasin),⑦溫度循環參數(變性、復性和延伸的溫度與時間及循環次數)。1.模板的選擇PCR反應用DNA(單、雙鏈DNA)或RNA都可以作模板進行核酸的體外擴增。若起...
手術內臟脂肪變性腦病
...的症狀類似於伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病,而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等)可引起類似的臨牀病理改變。因此多數學者認爲本病與病毒感染或其他因素誘發的線粒體損傷有關。發病機制大體有以下幾種假說:...
神經內科;腦病;疾病內臟脂肪變性綜合徵
...的症狀類似於伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病,而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等)可引起類似的臨牀病理改變。因此多數學者認爲本病與病毒感染或其他因素誘發的線粒體損傷有關。發病機制大體有以下幾種假說:...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...的症狀類似於伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病,而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等)可引起類似的臨牀病理改變。因此多數學者認爲本病與病毒感染或其他因素誘發的線粒體損傷有關。發病機制大體有以下幾種假說:...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...的症狀類似於伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病,而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等)可引起類似的臨牀病理改變。因此多數學者認爲本病與病毒感染或其他因素誘發的線粒體損傷有關。發病機制大體有以下幾種假說:...
神經內科;腦病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...的症狀類似於伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病,而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等)可引起類似的臨牀病理改變。因此多數學者認爲本病與病毒感染或其他因素誘發的線粒體損傷有關。發病機制大體有以下幾種假說:...
神經內科;腦病;疾病酶
...活劑。能使酶活力下降但不引起酶蛋白變性的物質,稱做抑制劑。酶的缺點是不穩定,易受外界條件(如酸、鹼和熱等因素)的影響而變性失活。酶的命名法有習慣命名法和國際命名法。習慣命名法一般根據作用底物而命名,如...
生物學