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溼肺
...內窘迫或出生窒息史，男嬰較女嬰多見，出生時呼吸大多正常，約2～5小時後出現呼吸急促。如出生時窒息，搶救復甦後即出現呼吸急促，每分鐘60～80次以上，有時可達100次以上，脣周青紫，但反應正常，哭聲響，喫奶不受影響...
疾病 -
垂體性侏儒症
...特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常，數月後纔開始生長髮育延緩，但常不被發覺，多在2～3歲後和同齡兒童的差別愈見顯着，患者至青春期，性器官不發育，第二性徵缺如。男性生殖器小，與幼兒相似...
疾病；內分泌科 -
灰色血小板綜合徵
...，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱：α...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
α-貯存庫病
...，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱：α...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
α-儲存池病
...，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱：α...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
α-貯存池病
...，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱：α...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
交叉性異位腎伴有或不伴有融合
...時稱之爲腎臟交叉異位。90%以上的交叉異位腎與其對側的正常腎臟相融合，而最常見於馬蹄腎畸形。融合腎異常的概念最早於1938年由Wilmer提出，1957年Mcdonald將其概念予以擴展，包括腎臟交叉異位伴融合或交叉異位不伴融合。融...
泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形 -
丙酮酸激酶缺乏症
...活性減低外其餘酶的特性均無異常。起先認爲僅只是結構正常的酶產生過少而已，但進一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結構改變。顯然，大部分PK突變都伴有結構異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度、殘留活性、底物...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
苷-膽酸
...直接測定法（RIA）法：①緩衝液：同上法。②標準液：取正常混合血清，經乙醇提取法測定血清中的甘膽酸濃度，然後向其中加入標準甘膽酸或用20g/LBSA液稀釋，使濃度爲0.5、2.0、5.0、15、30μmol/L。分裝每瓶0.25ml，冷凍乾燥。4℃...
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代謝性酸中毒
...體動脈血液中酸鹼度（pH）是血液內H+濃度的負對數值，正常爲7.35～7.45，平衡值爲7.40。體液中H+攝入很少，主要是在代謝過程中內生而來。機體對酸鹼負荷有相當完善的調節機制，主要包括緩衝、代償和糾正作用。碳酸碳酸氫鹽...
疾病