先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科額顳葉癡呆診療規範(2020年版)
...目前病因未明,40%的患者有癡呆家族史,部分病例與17號染色體上編碼微管相關蛋白tau(MAPT)和顆粒蛋白前體基因(GRN)的突變有關。額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過...
詞條;診療規範;精神障礙;器質性精神障礙吳旻
...頁的英文文章,那是他訪美帶回來的關於X連鎖智力低下染色體研究的報道。“染色體脆性部位”這個名詞連聽都沒聽說過,胡楠想了想說:“這個課題太難,我恐怕完不成。”吳旻一聽大聲說道:“做科研就是要做他人沒做過...
人物百科;近現代丙型脂毛噬菌體屬
...直接重複串,或者是與其相近的變異體,它們是線形真核染色體端粒末端的殘留痕跡。病毒基因組含40個ORF,它們以潛在的轉錄單位成串。
生物學;病毒轉位子
...ǎnwèizǐ英文:transposon轉位子(transposon)系在原核生物的染色體或質粒中存在的轉移因子之一,因運輸標記基因而得此名。根據其由來或標記基因的種類而分爲Tn1,Tn2,Tn3…,已發現許多具有以決定耐藥性基因作爲標記基因。其...
生物學遺傳圖譜
拼音:yíchuántúpǔ通過遺傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳...
染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學弱智
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神缺陷
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...