類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。...
疾病;內分泌科Wilson病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病苯酮尿症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病鐮狀細胞貧血
...即形成HbS。在臨牀上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態,即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態,包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、...
疾病;風溼免疫科