Bouer綜合徵
...g疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部有色素...
疾病;皮膚性病科增殖型大皰性表皮鬆解症
...發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:增殖型大皰性表皮鬆解症的特點爲持久性繼發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病病因:顯性遺傳。相...
疾病;皮膚性病科單因子雜種
...。雜種按等位基因間的顯隱性關係,完全或不完全表現出顯性性狀或中間型。從理論上說,可以期待整個雜種羣體應都具有相同的基因型。雜種第二代在完全顯性的時候表現出3∶1的分離比,在不完全顯性的時候表現爲1∶2∶1的...
生物學Charcot-Marie-Tooth病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病變異性紅角皮病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑,鱗屑脫...
疾病;皮膚性病科遺傳性侷限性瘙癢症
...zedpruritus疾病分類:皮膚性病科疾病概述:這是一種X性聯顯性遺傳病,女性多見,常在30歲左右發病,多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢,引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報告一受累家系,其15個成員中,8個受累,其中7個爲女性,...
疾病;皮膚性病科科布內病
...極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病