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進行性骨幹發育異常
...出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現進行性骨幹發育不良。進行性骨幹發育不良的併發症：1.貧血：補充蛋白、...
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進生性骨幹發育不全
...出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現進行性骨幹發育不良。進行性骨幹發育不良的併發症：1.貧血：補充蛋白、...
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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現進行性骨幹發育不良。進行性骨幹發育不良的併發症：1.貧血：補充蛋白、...
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對稱性硬化性厚骨症病
...出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現進行性骨幹發育不良。進行性骨幹發育不良的併發症：1.貧血：補充蛋白、...
疾病 -
常染色體隱性小腦性共濟失調
...反射亢進，可伴視神經萎縮、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren綜合徵有先天性白內障、智力低下。治療方案本病無特殊治療。可對症處理。手術治療脊柱側彎應慎重，如果側彎超過40°仍能行走的病兒，可考慮手術，術前應監測心肺功...
疾病；兒科 -
神經系統遺傳病
...年齡發病，可在出生後即表現異常，如半乳糖血症和唐氏綜合徵（先天愚型）；可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症，青年期發病如腓骨肌萎...
疾病；神經內科 -
進行性骨幹發育不良
...出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現進行性骨幹發育不良。進行性骨幹發育不良的併發症：1.貧血：補充蛋白、...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
染色體病
...部浮腫，爲胎兒期淋巴水腫的殘跡。後髮際低、盾狀胸、肘外翻，卵巢發育不全、原發閉經，性器官幼稚型（圖6－6）。圖6Turner綜合徵的一種核型46,X,r(X)由於一條X染色體呈環形，末端片段有丟失，影響卵巢發育Klinefelter綜合徵又...
疾病 -
改良的Gruca手術
...：改良的Gruca手術；modifiedgrucaprocedure分類：骨科/先天性畸形手術/先天性長骨缺損的手術治療/先天性腓骨缺損的手術治療ICD編碼：77.3702概述：外踝重建術用於先天性腓骨缺損的手術治療。先天性腓骨缺損又稱軸旁性腓骨半肢畸...
手術 -
外踝重建術
...：改良的Gruca手術；modifiedgrucaprocedure分類：骨科/先天性畸形手術/先天性長骨缺損的手術治療/先天性腓骨缺損的手術治療ICD編碼：77.3702概述：外踝重建術用於先天性腓骨缺損的手術治療。先天性腓骨缺損又稱軸旁性腓骨半肢畸...
骨科手術；先天性畸形手術；先天性長骨缺損的手術治療；先天性腓骨缺損的手術治療；手術