對稱性硬化性厚骨症病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病特發性震顫
...病變,表現上肢和下肢意向性震顫,常伴其他小腦體徵如共濟失調等。5.中毒或藥物引起震顫通常爲姿勢性震顫合併運動性震顫,也可出現靜止性震顫和意向性震顫,取決於藥物種類和中毒嚴重程度。多數震顫累及全身,節律不...
疾病;神經內科先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科CM1 神經節苷脂貯積症
...病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺...
疾病;風溼免疫科杭廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱,常有自殺行爲或人格改變,脾氣壞,喜歡爭吵...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱,常有自殺行爲或人格改變,脾氣壞,喜歡爭吵...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙多系統萎縮症
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多系統萎縮
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體隱性遺傳。此外,還有一些家系父親正常,母親是攜帶者,生育的子女中,只有男性出現性腺功能減退和(或)嗅覺缺失。而女兒結婚後,生育的女性子代表現正常,而男性...
疾病;內分泌科亨廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱,常有自殺行爲或人格改變,脾氣壞,喜歡爭吵...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙