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X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病；兒科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症（distalmyodystrophy）臨牀表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病（familialamyloidpolyneuropathy）臨牀與CMT難區分，需藉助...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症（distalmyodystrophy）臨牀表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病（familialamyloidpolyneuropathy）臨牀與CMT難區分，需藉助...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
分子標記
...來說是不利性狀，因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型，數目有限。同工酶標記在過去的二、三十年中得到了廣泛的發展與應用。作爲基因表達的產物，其結構上的多樣性在一定的程度上能反映生物DNA組成上...
遺傳學 -
腓骨肌萎縮症
...，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症（distalmyodystrophy）臨牀表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病（familialamyloidpolyneuropathy）臨牀與CMT難區分，需藉助...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
睾丸女性化
...常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中，本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位，約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率爲4%～9%...
疾病；內分泌科；男性性腺疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症（distalmyodystrophy）臨牀表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病（familialamyloidpolyneuropathy）臨牀與CMT難區分，需藉助...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
單基因遺傳病
...稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者...
疾病 -
喬治綜合徵
...提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
糖原貯積病Ⅱ型
...失常。2.兒童型以四肢無力爲主要臨牀表現，類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。3.成人型30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌...
疾病；神經內科