奧爾波特綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多...
疾病;皮膚性病科甲旁亢性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病維生素D缺乏性手足搐搦症
...償其血鈣的降低,以至血磷正常而血鈣降低,臨牀上出現低血鈣症的表現而骨骼變化不顯著。(二)春夏季戶外活動增多,使體內維生素D合成驟增,或用維生素D治療之初,均使未鈣化的骨骼加速鈣化,血鈣大量沉着於骨骼,骨...
疾病特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科甲狀旁腺功能亢進性心肌症
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺機能亢進性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺機能亢進性心肌症
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺功能亢進性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
心血管內科;心肌病;疾病糖原貯積病
...P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型...
疾病