PAM
...究本病家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病紅細胞肝性原卟啉症
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
疾病不典型的夏令水皰病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肺胞結石病
...究本病家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺胞小結石病
...究本病家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科心境障礙
...因素。至於遺傳方式,有多種假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切...
疾病;精神科