神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病;神經內科黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病;眼科遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。病理生理:MJD基因位於染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13~36個拷貝,本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68~79個CAG拷貝的...
疾病;兒科家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性弓形蟲病
...可表現爲眼肌麻痹、虹膜睫狀體炎、白內障、視神經炎、視神經萎縮和眼組織缺損等。先天性弓形蟲病還可有發熱、多形性皮疹,肺炎、肝脾腫大、黃疸和消化道症狀等臨牀表現。流行病學:傳染源:人弓形蟲病的重要傳染源是...
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科點狀骨骺發育異常
...病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區之間是...
疾病Alport綜合症
...性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,間斷...
疾病;遺傳病