進行性骨幹發育異常
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...
甲旁減
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病進生性骨幹發育不全
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...
基因異常
...父親的女兒極少是色盲,但常常是色盲基因的攜帶者。等顯性遺傳等顯性遺傳,兩個基因均表達。例如鐮狀細胞貧血;假如一個人有一個正常基因,同時又有一個異常基因,就可能產生正常和異常兩種血紅蛋白。異常線粒體基因...
疾病對稱性硬化性厚骨症病
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...
疾病甲狀旁腺功能減退
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能減退
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能低下症
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能低下症
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病