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菸鹼酸
...人體可利用主要氨基酸之一的色氨酸自行合成煙酸；體內缺乏維生素B1、維生素B2、維生素B6的人，不能由色氨酸造出煙酸；成人的建議每日攝取量是13-19mg，哺乳婦女則爲20mg；煙酸和腎上腺皮質激素、甲狀腺素、胰島素一樣，是...
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Fanconi綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
尼克酸
...人體可利用主要氨基酸之一的色氨酸自行合成煙酸；體內缺乏維生素B1、維生素B2、維生素B6的人，不能由色氨酸造出煙酸；成人的建議每日攝取量是13-19mg，哺乳婦女則爲20mg；煙酸和腎上腺皮質激素、甲狀腺素、胰島素一樣，是...
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吡啶-3-甲酸
...人體可利用主要氨基酸之一的色氨酸自行合成煙酸；體內缺乏維生素B1、維生素B2、維生素B6的人，不能由色氨酸造出煙酸；成人的建議每日攝取量是13-19mg，哺乳婦女則爲20mg；煙酸和腎上腺皮質激素、甲狀腺素、胰島素一樣，是...
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多種腎小管功能障礙性疾病
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
苯丙酮尿症
...達時，所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加，在細胞中的穩定性減低，...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
範科尼綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡...
疾病 -
尼古丁酸
...人體可利用主要氨基酸之一的色氨酸自行合成煙酸；體內缺乏維生素B1、維生素B2、維生素B6的人，不能由色氨酸造出煙酸；成人的建議每日攝取量是13-19mg，哺乳婦女則爲20mg；煙酸和腎上腺皮質激素、甲狀腺素、胰島素一樣，是...
神經系統藥物；腦血管擴張藥物；維生素類藥；西藥中毒；心血管系統用藥；調節血脂藥