慢性特發性低鉀血癥
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病罕見病
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病急性細支氣管炎
...不伴閉塞)一類疾病的認識顯著增加,有人稱爲細支氣管綜合徵(bronchiolarsyndrome),包括多種不同疾病或作爲其他疾病相關的病理狀態,命名雜亂。《Fishman肺臟病學》中提出按病因和按組織病理學兩種分類方法,在很大程度上...
疾病;呼吸科;感染性疾病Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...g–Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機:未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現:特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張...
疾病感覺統合
...士(Dr.JeanAryes)在1969年提出的一個研究觀點,用以矯治兒童學習障礙的行爲,並瞭解其原因,事前提出預防和改善的方法。所謂感覺統合,是指人的大腦將從各種感覺器官傳來的感覺信息進行多次分析、綜合處理,並作出正確...
心理學與精神病學小兒慢性腎功能衰竭
...慢性腎衰則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。治療措施:對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀(體檢及血壓)及化驗檢查包括血紅素、電解質(低鈉血癥、高血...
疾病肥大細胞增生病
...等。這些情況僅發生於一小部分患者,即所謂“肥大細胞綜合徵”,往往誤診爲“類癌綜合徵”。有時僅有內臟損害而無皮損,病程可良性,也可惡性。在皮疹表現方面,各型有所不同:(一)良性皮膚型肥大細胞增生病1.單發性...
疾病;皮膚性病科複發性血尿
...等。(5)胡桃夾現象(nutcrackerphenomenon):又稱左腎靜脈受壓綜合徵(leftrenalveinentrapmentsyndrome)。於青春期,身長速增、椎體過度伸展、體型急劇變化等情況下,走行於腹主動脈和腸繫膜上動脈所形成的夾角(通常此夾角45°~60°)變窄,...
疾病;兒科線粒體病
...複視不常見;部分病人有嚥肌和四肢肌無力。(2)Keams-Sayre綜合徵(KSS):20歲前起病,進展較快,表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸...
疾病;神經內科煙霧病
...ku於1969年用“moyamoyadisease”命名本病。煙霧病不同於煙霧綜合徵和煙霧現象,煙霧綜合徵和煙霧現象由某些明確病因所引起,如動脈硬化、放射治療後、腦膜炎、鐮狀細胞病、腫瘤、外傷、神經纖維瘤病、Down綜合徵以及自發性...
疾病;神經內科