遺傳性進行性腎炎
...酸糖苷無差別。Kleppel等報道奧爾波特綜合徵男性患者的腎小球基底膜缺少Ⅳ型膠原蛋白的α3和α4鏈,後來證明這些鏈的缺乏是由於編碼α5(Ⅳ)鏈的COL4A5基因突變所致。直接和間接證據表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)鏈在...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...酸糖苷無差別。Kleppel等報道奧爾波特綜合徵男性患者的腎小球基底膜缺少Ⅳ型膠原蛋白的α3和α4鏈,後來證明這些鏈的缺乏是由於編碼α5(Ⅳ)鏈的COL4A5基因突變所致。直接和間接證據表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)鏈在...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病惡性雀斑樣黑素瘤
...的惡黑髮病率最高,因此與種族有關。同時部分惡黑也有家族發病史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(2)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10...
疾病;皮膚性病科家族性甲狀腺非髓樣癌
...腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一對母子患有甲狀腺非髓樣癌...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病繼發性皮膚濾泡中心細胞淋巴瘤
...0%。混合細胞性和大細胞性5年生存率分別爲50%和45%。繼發性皮膚濾泡中心細胞性淋巴瘤的亞型,據Burg統計,中心細胞性(centrocyticcell,CC)、中心母細胞/中心細胞性(centroblastnic/centrocyticcell,CB/CC)和CB分別佔CML的8%、3%~6%和2.5%...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚B細胞淋巴瘤;皮膚科囊性腎病
...。四型腎臟病理改變類似,以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫爲特徵。疾病病因1.多囊腎的病因是基因缺失其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失,偶然是由4號染色體的基因缺失,是外顯率爲100%的顯...
疾病;腎臟內科繼發性皮膚濾泡中心細胞性淋巴瘤
...0%。混合細胞性和大細胞性5年生存率分別爲50%和45%。繼發性皮膚濾泡中心細胞性淋巴瘤的亞型,據Burg統計,中心細胞性(centrocyticcell,CC)、中心母細胞/中心細胞性(centroblastnic/centrocyticcell,CB/CC)和CB分別佔CML的8%、3%~6%和2.5%...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚B細胞淋巴瘤淺表擴散性惡黑
...的惡黑髮病率最高,因此與種族有關。同時部分惡黑也有家族發病史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(二)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10%...
疾病;皮膚性病科複發性線性棘層鬆解性皮膚病
...的細胞間橋相連在一起。複發性線性棘層鬆解性皮膚病與家族性良性天皰瘡在某些方面相似,均爲複發性水皰性損害及棘刺鬆解現象,病理及超微結構改變相似,但本病爲單側線狀排列,早年發病,掌蹠受累,因此認爲是一新病...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病大皰性類天皰瘡
...個分子的cDNA的克隆,顯示屬包含纖維血小板溶素1的基因家族,超微結構BPAG1位於半橋粒斑部位。動物實驗證明抑制BPAG1功能,大皰性類天皰瘡抗體並無致病作用。而當抗BPAG1抗體與BPAG1抗原結合後,能激活補體而引起炎症和真皮...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病