顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病...
疾病;皮膚性病科家族性抗維生素D骨軟化症
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重,女性有2個X染色體,功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性,發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因:家族性抗維生素D佝僂病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病顯性感染
...就會受到一定程度的損害,表現出明顯的臨牀症狀,稱爲顯性感染,即一般所謂傳染病。顯性感染的過程在體可分爲潛伏期、發病期及恢復期。這是機體與病原菌之間力量對比的變化所造成的,也反映了感染與免疫的發生與發展...
感染原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重,女性有2個X染色體,功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性,發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因:家族性抗維生素D佝僂病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病X伴性顯性遺傳病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,...
疾病家族性抗維生素D佝僂病
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重,女性有2個X染色體,功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性,發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因:家族性抗維生素D佝僂病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Stargardt病
...經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,因此易被誤診爲弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極爲重要(圖1)...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,因此易被誤診爲弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極爲重要(圖1)...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,因此易被誤診爲弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極爲重要(圖1)...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,因此易被誤診爲弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極爲重要(圖1)...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病