Sweeley-Klionsky綜合徵
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病對稱性硬化性厚骨症
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
對稱性硬化性厚骨症病
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
疾病肝臟澱粉樣物質沉積症
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病血清膽固醇
...給膽固醇的主要器官。膽固醇在血清中分爲兩部分,即與脂肪酸結合的膽固醇酯(ChE)和遊離的膽固醇(Ch),其中與脂肪酸結合的約佔總膽固醇的2/3。膽固醇是脂類化合物的一種,有多種重要的生理功能,是合成腎上腺皮質激...
肝臟澱粉樣變
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝澱粉樣變
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝臟澱粉樣變性
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝臟澱粉樣變性病
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病