黏脂貯積症Ⅱ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科HLA
...起強而迅速排斥反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內...
人白細胞抗原系統
...起強而迅速排斥反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內...
轉座因子
拼音:zhuǎnzuòyīnzǐ在基因組進化過程中,轉座因子在許多方面起作用。最明顯的效應是轉座子能夠啓動重組,最後導致基因組重排。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,...
基因座
拼音:jīyīnzuò英文:locus[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];loci基因座(locus)是指基因在染色體上的位置,同一座位上可能有不同類型的等位基因;或一段DNA序列在染色體上的位置。基因座又稱座位。在分...
詞條;基因;生物學操縱基因
拼音:cāozòngjīyīn英文:operator操縱基因指通過與特定阻遏物相互作用而控制隣接結構基因(羣)對mRNA合成的染色體上的一個區段。是調節基因的一種。這個基因如果發生變異,作爲負調節物質的阻遏物就不能再與之結合,從...
生物學黏脂貯積症Ⅲ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科同源域
...tóngyuányù英文:homeodomain同源域(homeodomain)是在同源異形基因(homeoticgene)中已提到的由180個核苷酸編碼的60個氨基酸序列,這個肽段裏的氨基酸組成在進化上是保守的,從果蠅、小鼠到人很少發生改變。編碼同源域的180個核苷酸通...
分子診斷學
...變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,隨着蛋白質組學研究的實施,功能基...
分子診斷RNAi
拼音:RNAi概述雙鏈RNA對基因表達的阻斷作用被稱爲RNA干預(RNAinterference,RNAi)雙鏈RNA經酶切後會形成很多小片段,稱爲siRNA,這些小片段一旦與信使RNA(mRNA)中的同源序列互補結合,會導致mRNA失去功能,即不能翻譯產生蛋白質,也...
生物學