範科尼綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病脂質沉積性肌病
...脂質沉積,且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力...
疾病;神經內科血液葡萄糖
...gar概述:血清葡萄糖,其測定方法有鄰甲苯胺法、葡萄糖氧化酶法、已糖激酶法、葡萄糖脫氫酶法和幹化學法。其中已糖激酶法爲國際推薦的參考方法,但試劑比較昂貴,我國推薦的葡萄糖氧化酶法在國內外應用甚廣,目前有些...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定老年人帕金森病
...學物質的超敏感性。3.環境毒物人們早已注意到錳中毒、一氧化碳中毒、酚噻嗪、丁酰苯類藥物能產生PD症狀。有報道殺蟲劑、除草劑、工業污染和水源污染等因素與PD的發生有關。當前對PD病因學及致病因素的理解,許多來自於M...
疾病;老年病科醛縮酶
...靜脈炎、急性出血性胰腺炎、肺梗死、發熱、重度燙傷、一氧化碳中毒、心肌梗死伴心力衰竭、前列腺癌等。②中、輕度上升:肌營養不良症的肢帶型、顏面肩胛上腕型、肌緊張型、甲狀腺功能亢進症、以及減低症、原發性或繼...
化驗及醫學檢查系統性硬化症臨牀路徑(2017年版)
...類似物、內皮素-1受體拮抗劑、5型磷酸二酯酶抑制劑及一氧化氮等,選擇何種藥物及療程視病情而定。(2)氧療、利尿劑及強心劑:視病情而定。(4)血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI):視病情而定。4.抗纖維化治療:除免疫...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;風溼免疫科臨牀路徑尼曼-匹克氏病
...特效療法,以對症治療爲主,附脂飲食,加強營養。1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成。2.脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。3.胚...
疾病高鐵血紅蛋白還原試驗
...試驗的原理:正常血紅蛋白是亞鐵血紅蛋白,可被亞硝酸氧化爲高鐵血紅蛋白。當紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶含量正常時,通過戊糖循環形成的還原型輔酶Ⅱ可作爲血液中高鐵血紅蛋白還原酶的輔酶,並在遞氫體美...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞