分子生物學的中心法則
...這取決於哪段序列被當成內含子而哪段又作爲存留下來的外顯子。並非全部有mRNA的活細胞都要經歷這種剪接;剪接在原核細胞中是不存在的。翻譯最終,成熟的mRNA接近核糖體,在此處被翻譯。原核細胞沒有細胞核,其轉錄和翻...
生物學Azorean病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性肌強直
...位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。診斷檢查診斷:根據家族史,且臨牀表現爲嬰兒期...
疾病;神經內科脊髓神經纖維瘤
...類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經纖維瘤外,NF1臨牀表現包括咖啡色素斑、皮膚結節、骨骼異常、皮下神經纖維...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤脊髓神經鞘瘤
...類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經纖維瘤外,NF1臨牀表現包括咖啡色素斑、皮膚結節、骨骼異常、皮下神經纖維...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤脊髓許旺氏細胞瘤
...類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經纖維瘤外,NF1臨牀表現包括咖啡色素斑、皮膚結節、骨骼異常、皮下神經纖維...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤