先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病卵巢發育異常
...織,稱副卵巢。疾病描述:卵巢發育異常有:①單側卵巢缺失:見於單角子宮;②雙側卵巢缺失:極少,一般爲卵巢發育不全,卵巢外觀細長而薄,色白質硬,甚至僅爲條狀痕跡,見於45,XO特納綜合徵患者;③多餘卵巢:罕見...
疾病;婦產科Gunther病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性紅細胞生成性卟啉症
...ìngbǔlínzhèng英文:CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病別名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述...
疾病;皮膚性病科紅細胞生成性尿卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性無陰道
...少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。診斷:絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜,無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷,個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無...
疾病神經系統遺傳病
...大類(1)單基因遺傳病:是單個基因發生鹼基替代、插入、缺失、重複或動態突變引起的疾病,遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨牀常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營...
疾病;神經內科紅細胞生成性卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂
...竇的基部發育不全,竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失,使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性,造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點,出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突...
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