-
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...ngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease，XLP)爲一種T、B細...
疾病；兒科 -
人免疫缺陷病毒感染性腎損害
...miǎnyìquēxiànbìngdúgǎnrǎnxìngshènsǔnhài疾病別名人類免疫缺陷病毒相關腎病,獲得性免疫缺陷綜合徵相關腎病,艾滋病相關腎病,HIVAN疾病代碼ICD:N16.0*疾病分類腎臟內科疾病概述人免疫缺陷病毒感染又稱艾滋病，是AIDS的譯音，全名...
疾病；腎臟內科 -
造血幹細胞移植
...不良性貧血。（3）遺傳性疾病：如骨硬化病、聯合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich綜合徵等。nb準備：1.患者（1）選擇合適病例，年齡最好在45歲以下。（2）向患者及家屬詳細說明治療的利弊，以取得醫患雙方的配合。（3）制定周密...
醫療技術名 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的，利用病人成纖維細胞混合培養髮現，此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用，即細胞合成、分泌水...
疾病；風溼免疫科 -
先天性非溶血性黃疸
...因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。病理生理在所有病人肝穿刺活體組織標本中，證實肝臟的膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的活力值明顯減低，提示肝臟從血漿中清除間接膽紅素的能力降低，但血漿非結合...
疾病；消化內科 -
出血性疾病
...IC；（3）原發性出血性血小板增多症。（二）血小板功能缺陷致出血性疾病1．遺傳性或先天性往往只有血小板的某一功能缺陷，如巨大血小板綜合徵，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障礙。血小板無力症，缺乏血...
疾病 -
獲得性血小板功能障礙
...間延長。血小板功能的異常，可能是由於內源性的血小板缺陷，也可能是由於外源性因素改變了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遺傳性的或獲得性的。止凝血的凝血階段的試驗(例如PTT和PT)在大多情況下(但...
疾病 -
胸腺素
...和進行腫瘤等疾病的治療。胸腺素臨牀主要用於細胞免疫缺陷的疾病，某些自身免疫和晚期腫瘤。除少數過敏反應外，一般無嚴重不良反應。藥品說明書：別名：胸腺肽,胸腺素外文名：Thymosin適應症：1.胸腺素已試用於胸腺發育...
-
先天性視網膜劈裂
...，特別是附着於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二爲玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，並可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見於男...
疾病 -
雙糖不耐受症
...有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病