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GBZ/T 240.8—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第8部分：鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗
...理學評價程序和試驗方法第8部分：鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part8:Salmonellatyphimuriumreversemutationassay）由中華人民共和國衛生部2011年08月19日發佈，自2012年03月01日起實施。前言：...
中華人民共和國國家職業衛生標準；化學品毒理學評價程序和試驗方法；毒理學 -
Alport綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常，進而表現爲遺傳性腎小球疾病，包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降，...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
飽食信號
...。以肥胖鼠爲模式的研究顯示，ob基因（產物爲瘦素）的突變會造成瘦素的分泌量不足，而db基因（產物爲瘦素受器）的突變，則會產生有缺陷的瘦素受器無法與瘦素結合，飽食信號不足的結果，就會使得老鼠過食，而產生肥胖...
生物學 -
奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常，進而表現爲遺傳性腎小球疾病，包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降，...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
氧親和力增高血紅蛋白
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病；血液科；紅細胞疾病；血紅蛋白病 -
家族性紅細胞增多症
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病；血液科；紅細胞疾病；血紅蛋白病 -
腫瘤抗原
...腫瘤抗原的機制機體產生腫瘤抗原的可能機制爲：①基因突變；②細胞癌變過程中使原本不表達的基因被激活；③抗原合成過程的某寫環節發生異常（如糖基化異常導致蛋白質特殊降解產物的產生）；④胚胎時期抗原或分化抗原...
生物學 -
假基因
...基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列，但由於有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因，以後在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相...
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表現型回覆
...picreversion基因型沒有發生任何變化，而是由外因的作用使突變株的表現型變向野生型，這種現象稱爲表現型回覆。因此每當此外因被除去，表現型復可變成突變型。例如T4噬菌體的rⅡ的突變株，其中有的在被λ噬菌體溶源化的寄...
生物學 -
形態突變型
拼音：xíngtàitūbiànxíng英文：morphologicalmutant形態突變型morphologicalmutant指肉眼可見的突變型。即有關形狀、大小、生育狀態、顏色、顏色分佈等表型變化的突變型。在高等動植物中是屢見不鮮的。微生物中在菌落類型、細胞形態...
生物學