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進行性肌營養不良症
...蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少，此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良（DMD）和Becker型肌營養不良（BMD）患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
Bernard-Soulier綜合徵
...Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，後來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名稱：巨大血小板病英文名稱：giga-thrombocytopathia別名：Bernard-Soulier綜合徵分類：血液科出血和血栓性疾病...
疾病 -
EAC-玫瑰花環形成試驗(EAC-RFC)
...麻疹、水痘、皰疹、麻風等亦增加，減少見於Ｂ淋巴細胞缺陷症。化驗取材：血液化驗方法：細胞免疫檢測化驗類別一：免疫功能檢查化驗類別二：細胞免疫檢測參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊...
化驗及醫學檢查 -
細菌性腦膜炎
...。宜作顱骨透照或硬膜下穿刺(如一側液體2ml，蛋白40mg，紅細胞1.0×1012／L，即可確診)。或行CT、磁共振檢查。診斷檢查：診斷1.新生兒應注意常有敗血症或神經系統先天性缺陷。詢問兒母有無重症感染、絨毛膜炎、早期破水、產...
疾病；神經內科 -
Gunther病
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成卟啉
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
三叉神經瘤
...球運動情況，聽力減退和共濟失調。疾病病因：發病原因不是很清楚。病理生理：發病機制不是很清楚。診斷檢查：診斷1.病史注意有無一側面部麻木或疼痛、咀嚼肌力減退、複視。2.神經系統檢查注意有無面部感覺和角膜反射...
疾病；普通外科 -
EAC玫瑰花結形成試驗
...述：B細胞表面有膜免疫球蛋白、Fc受體、補體受體、小鼠紅細胞受體和EB病毒受體等。若人B細胞與小鼠紅細胞結合，可形成花結。根據所形成的花結推算B細胞的標記，而且在某種病理的情況下，這種花結形成率升高。EAC玫瑰花...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；細胞免疫測定 -
紅細胞生成性尿卟啉病
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性光敏感性卟啉病
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病