crigler-najjar綜合徵
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南克里格勒-納賈爾綜合徵
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性高膽紅素血癥
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病腓骨肌萎縮症
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病