多發性硬化
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病軸周性硬化性腦炎
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...成績或日常生活。3.不是由於缺乏教育機會、其他精神或神經病性障礙、視力、聽力或智力障礙等所致。(二)鑑別診斷:1.智力發育障礙有智力發育遲緩病史,韋氏兒童智力測驗智商達缺陷水平(總智商、言語智商、操作智商...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙智能障礙
...度的智能低下:智商低於20(成年人的智力年齡小於3歲)。遺傳性代謝缺陷導致的智能發育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則...
疾病;神經內科乳腺癌
...胸長神徑應予以保留,如腋窩無明顯腫大淋巴結者則胸背神經亦可以保留;④胸壁缺損一律予以植皮。術中常見併發症有:①腋靜脈損傷:多因在解剖腋靜脈周圍脂肪及淋巴組織時,解剖不清,或因切斷腋靜脈分支時,過於接近...
疾病;腫瘤疾病;婦產科疾病POAG
...關檢查。原發性開角型青光眼病因尚不完全明瞭,可能與遺傳有關,其特點是眼壓雖然升高,房角始終是開放的,即房水外流受阻於小梁網-Schlemm管系統。組織學檢查提示小梁網膠原纖維和彈性纖維變性,內皮細胞脫落或增生...
眼科疾病;青光眼;疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴...
疾病;風溼免疫科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病新生兒訪視技術規範
...能力的出生缺陷(如脣裂、齶裂、先天性心臟病等)以及遺傳代謝性疾病。(6)母親有異常妊娠及分娩史、高齡分娩(≥35歲)、患有殘疾(視、聽、智力、肢體、精神)並影響養育能力者等。(二)訪視內容:1.問診(1)孕...