Alport綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病飽食信號
...。以肥胖鼠爲模式的研究顯示,ob基因(產物爲瘦素)的突變會造成瘦素的分泌量不足,而db基因(產物爲瘦素受器)的突變,則會產生有缺陷的瘦素受器無法與瘦素結合,飽食信號不足的結果,就會使得老鼠過食,而產生肥胖...
生物學奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南氧親和力增高血紅蛋白
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性紅細胞增多症
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病腫瘤抗原
...腫瘤抗原的機制機體產生腫瘤抗原的可能機制爲:①基因突變;②細胞癌變過程中使原本不表達的基因被激活;③抗原合成過程的某寫環節發生異常(如糖基化異常導致蛋白質特殊降解產物的產生);④胚胎時期抗原或分化抗原...
生物學假基因
...基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列,但由於有許多突變以致失去了原有的功能,所以假基因是沒有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因,以後在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相...
表現型回覆
...picreversion基因型沒有發生任何變化,而是由外因的作用使突變株的表現型變向野生型,這種現象稱爲表現型回覆。因此每當此外因被除去,表現型復可變成突變型。例如T4噬菌體的rⅡ的突變株,其中有的在被λ噬菌體溶源化的寄...
生物學形態突變型
拼音:xíngtàitūbiànxíng英文:morphologicalmutant形態突變型morphologicalmutant指肉眼可見的突變型。即有關形狀、大小、生育狀態、顏色、顏色分佈等表型變化的突變型。在高等動植物中是屢見不鮮的。微生物中在菌落類型、細胞形態...
生物學單鏈構象多態性
...基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時,通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增,然後將擴增物用甲酰胺等變性,並在聚丙烯酰胺凝膠中電泳,突變所引起的DNA構象差異將表現爲電泳帶位...