血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心女性陰部切割術
...,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,使女孩出現陰蒂肥大,面有鬍鬚,聲音粗宏。應及時給予皮質激素等調治。陰蒂過大者考慮是否作...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術女性外陰切割術
...,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,使女孩出現陰蒂肥大,面有鬍鬚,聲音粗宏。應及時給予皮質激素等調治。陰蒂過大者考慮是否作...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術陰蒂截斷術
...,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,使女孩出現陰蒂肥大,面有鬍鬚,聲音粗宏。應及時給予皮質激素等調治。陰蒂過大者考慮是否作...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術氨基酸病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病小陰莖全切除術
...,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,使女孩出現陰蒂肥大,面有鬍鬚,聲音粗宏。應及時給予皮質激素等調治。陰蒂過大者考慮是否作...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術氨基酸尿症
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病脯氨酰羥化酶
...ānxiānqiǎnghuàméi英文名:prolylhydroxylase別名:血清脯氨酸羥化酶,PH正常值:放射免疫法(RIA):20.8~58.2μg/L。化驗結果意義:升高:肝硬化、慢性肝炎活動期、酒精性肝炎。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生...
化驗及醫學檢查