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氨基酸代謝病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病（maplesyrupurinedisease）；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血症；胱硫醚合成酶...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
苯丙氨酸羥化酶
...ěnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文：phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶，是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作爲輔酶，廣泛存在於生物中，在動物是存在於肝臟內。在反應過程中，...
生物學 -
精神缺陷
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
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智力缺陷
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
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艾-蕩綜合徵
...少。③加工及鏈裝配：膠原mRNA被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...少。③加工及鏈裝配：膠原mRNA被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
...少。③加工及鏈裝配：膠原mRNA被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...少。③加工及鏈裝配：膠原mRNA被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
精液檢查
...可致生殖器官發育不良、精子生成減少、死精症等。嚴重缺陷鋅可致不育症。精漿鋅測定可作爲評價男性生育功能和診治不育症的參考指標之一。[參考值]Zn（X±s）2.4μmol/一次射精精液顯微鏡檢查：塗片檢查：精液化後充分混勻...
化驗及醫學檢查 -
埃萊爾-當洛綜合症
...少。③加工及鏈裝配：膠原mRNA被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病