先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病語言發育障礙
...聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話有困難,聽力計檢查,聽閾在10~30分貝之間;中度病人聽近距...
疾病Bernard- Horneer氏綜合徵
...,淚腺分泌增多或減少。本徵發生於兒童時常有虹膜色素缺失。鑑別診斷:(一)急性上頸髓之橫貫性損害可引起暴死,倖存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner氏綜合徵。(二)脊髓頸8·胸1的橫貫性損害可出現手部小...
疾病基因剔除
...因的生物學功能。現以小鼠爲例,先將待剔除的基因製成缺失突變型,在缺失的位置上插入一個選擇基因如新黴素抗性基因(neo),同時再接上另一個選擇基因如胸苷激酶基因(tk)。將這一段帶有已失去原有功能的待剔除基因的DNA片...
牙體缺損
...和鈣化階段時,對X線非常敏感,有因X線引起的單側牙列缺失的報道。臨牀表現:部分缺牙包括單個或多個牙的缺失。單個牙的缺失一般好發於恆牙,可對稱發生也可單側發生,最常見的牙位是第三磨牙。另外,上頜的側切牙和...
疾病Bernhardt病
...都可使感覺異常加重。查體可有程度不等的淺感覺減退或缺失,主要是痛覺與溫度覺減退而壓覺存在。少數患者可有色素減退或沉着。有些患者皮膚可呈輕度菲薄,稍乾燥,毳毛減少。本病通常爲單側性,少數雙側發病。慢性病...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病Roth病
...都可使感覺異常加重。查體可有程度不等的淺感覺減退或缺失,主要是痛覺與溫度覺減退而壓覺存在。少數患者可有色素減退或沉着。有些患者皮膚可呈輕度菲薄,稍乾燥,毳毛減少。本病通常爲單側性,少數雙側發病。慢性病...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病Alport綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病感覺異常性股痛
...都可使感覺異常加重。查體可有程度不等的淺感覺減退或缺失,主要是痛覺與溫度覺減退而壓覺存在。少數患者可有色素減退或沉着。有些患者皮膚可呈輕度菲薄,稍乾燥,毳毛減少。本病通常爲單側性,少數雙側發病。慢性病...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病油灰指甲
...板與甲牀分離脫落(圖1),或被患者剪掉,使整個甲板缺失(圖2),遺留下角化過度的甲牀。一些真菌可產生不同色素如短帚黴產棕色、球擬殼蠕孢產黑色等。有人提出,該病是一種角蛋白變異有關的常染色體顯性遺傳疾病,...