Fabry-Anderson病
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病汗液電解質檢查
...功能減退症(艾迪生病)、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原貯積症、血管加壓素抵阻性尿崩症。附註:應用WescorMacroduct系統測汗液的滲透壓,只需10μl汗液。相關疾病:胰腺囊性纖維性變、原發性腎上腺皮質功能減退症、腎上腺皮...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;汗液電解質檢查神經元蠟樣脂褐質沉積症
...碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治...
疾病;神經內科二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關發病機理:CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增...
疾病