Alport 綜合徵
...感染爲主要表現,發作時尿培養可陽性。並可有高脯氨酸尿症。2.腎功能檢查在幼童期大多正常,之後男性患者腎功能逐漸減退,多數在20~30歲出現腎功能衰竭,約佔小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進入腎功能不...
疾病;兒科馬凡綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官切...
疾病;心血管內科黏脂貯積症Ⅱ型
...謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化爲轉苯丙...
疾病;風溼免疫科腦脊液氨基酸
...thionine,Met)0.3±0.5μmol/L纈氨酸(Vatine,Val)18.7±4.1μmol/L苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)12.0±2.3μmol/L異亮氨酸(Isoleucine,Ile)6.5±1.7μmol/L亮氯酸(Leucine,Leu)9.3±2.7μmol/L賴氨酸(Lysine,Lys)22.2±4.3μmol/L化驗結果臨牀意義:正常情...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查纈氨酸
...稀釋至刻度,搖勻,作爲對照溶液;另取纈氨酸對照品與苯丙氨酸對照品各適量,置同一量瓶中,加水溶解並稀釋製成每1ml中各含0.4mg的溶液,作爲系統適用性試驗溶液。照薄層色譜法(2010年版藥典二部附錄ⅤB)試驗,吸取上...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化驗及醫學檢查Val
...稀釋至刻度,搖勻,作爲對照溶液;另取纈氨酸對照品與苯丙氨酸對照品各適量,置同一量瓶中,加水溶解並稀釋製成每1ml中各含0.4mg的溶液,作爲系統適用性試驗溶液。照薄層色譜法(2010年版藥典二部附錄ⅤB)試驗,吸取上...
生物學;氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸黏脂貯積症Ⅳ型
...謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化爲轉苯丙...
疾病;風溼免疫科遠端腎小管性酸中毒
...H+-K+泵功能減退,腎臟不能保持鉀和濃縮尿液,故發生多尿症、低鉀血癥及酸中毒。低鉀又致多尿,多尿又加重低血鉀,如果發生加雜病的額外負荷,酸中毒和低鉀血癥加重可致死亡;酸中毒抑制腎小管對Ca2+的再吸收以及維生素...
疾病;腎臟內科黏脂貯積症Ⅰ型
...謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化爲轉苯丙...
疾病;風溼免疫科L-胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化驗結果臨牀意義:胱氨酸尿症是由於患者腎細胞膜上缺乏腎小管鹼性氨基酸載體,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸排出增高。患者有晶狀體異位、驚厥、智力障礙、動靜脈栓塞等臨...