Ⅲ型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性頜骨纖維異常增殖症
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性抗維生素D佝僂病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病神經重複刺激
拼音:shénjīngzhòngfùcìjī名稱:神經重複刺激概述:重複電刺激(RNS)又稱重頻試驗,以不同頻率的電脈衝重複刺激周圍神經並記錄肌肉的誘發電位,臨牀上應選擇時限相同和形特相同的一串動作電位。以比較它們波幅變化。...
遺傳性慢性腎炎
...究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障礙或分解增速而導致基底膜病,但至今未...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障礙或分解增速而導致基底膜病,但至今未...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障礙或分解增速而導致基底膜病,但至今未...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性食管重複
...òngfù英文:Congenitalduplicationofesophagus疾病別名先天性食管重複畸形疾病代碼ICD:Q39.8疾病分類胸外科疾病概述消化道重複畸形(duplication)可以發生在咽部至肛門消化道的任何部位,食管重複畸形此畸形指的是附着於食管側壁的一個...
疾病;胸外科細胞因子受體
...應。細胞因子受體分類根據細胞因子受體膜外區的氨基酸序列,可將其主要分爲三個受體家族:造血生長因子受體家族(HPR)大部分細胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受體均屬於這一家族,其典型結構特點是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser...