澱粉樣變性周圍神經病變
...積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)...
疾病;神經內科;脊神經疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病;神經內科;血管性癡呆智能障礙
...度的智能低下:智商低於20(成年人的智力年齡小於3歲)。遺傳性代謝缺陷導致的智能發育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則...
疾病;神經內科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病常染色體隱性小腦性共濟失調
...發電位均爲異常。鑑別診斷本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑑別。1.共濟失調毛細血管擴張症有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。2.無β-脂蛋白血癥有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減...
疾病;兒科老年人腔隙性腦梗死
...對腦血栓形成產生影響。上述諸多危險因素中,僅少數是遺傳性或難以干預的(如年齡),而大多數是屬於個人習慣(如吸菸、飲酒)或多因素綜合(如高血壓、肥胖),通過預防及治療可以改變。特別提示預防本病主要措施在於積極控...
疾病;老年病科Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科脊髓壓迫
...趾)甲失去光澤、增厚和脫落。關節呈強直狀態。(5)自主神經功能障礙:脊髓胸1~腰2的灰質側角內有交感神經細胞,在骶段內則有副交感神經細胞。當受壓時或與高級中樞失去聯繫時,出現多汗、無汗、血管舒縮和立毛反射...
疾病;神經內科;脊髓疾病脊髓壓迫症
...趾)甲失去光澤、增厚和脫落。關節呈強直狀態。(5)自主神經功能障礙:脊髓胸1~腰2的灰質側角內有交感神經細胞,在骶段內則有副交感神經細胞。當受壓時或與高級中樞失去聯繫時,出現多汗、無汗、血管舒縮和立毛反射...
神經內科;脊髓疾病;疾病