多種抽動綜合徵
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病線粒體腦肌病
...神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上有移位突變。腦病理改變主要累及小腦齒狀...
疾病;神經內科Tourette綜合徵
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合症
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抽動-穢語綜合徵
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性多發性抽動
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...nter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合...
疾病;風溼免疫科抽動穢語綜合徵
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病Hunter綜合徵
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝...
疾病;皮膚性病科GSS
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病;感染內科;朊毒體感染