Maeda綜合徵
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆進行性肥厚性間質性神經炎
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:進行性肥厚性間質性神經炎英文名稱:progressivehypertrophicinterstitialn...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳
...繁衍過程中,表現出來的世代間的相似現象。生物傳遞給後代的並非具體性狀,而是遺傳信息(基因)。遺傳信息蘊藏在遺傳物質(即脫氧核糖核酸,簡稱DNA;或核糖核酸,簡稱RNA)中。衆所周知,生物的生殖過程,在一定意義上,...
輸血醫學;遺傳與基因先天性耳聾
...能達到聾而不啞之目的。預後及預防:1.廣泛宣傳杜絕近親結婚,積極防治妊娠期疾病,減少產傷。早期發現嬰幼兒耳聾,儘早治療或儘早做聽覺言語訓練。2.提高生活水平,防治傳染病,鍛鍊身體,保證身心健康,減慢老化...
疾病;耳鼻喉科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治...
疾病;風溼免疫科家庭性地中海熱
...體短臂16號上,高攜帶頻率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅴ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科