己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血紅細胞二羥丙酮磷酸
...8~22nmol/ml·RBC。化驗結果意義:(1)升高:磷酸丙糖異構酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、...
化驗及醫學檢查紅細胞甘油酸-3-磷酸
....8~13.9nmol/ml·RBC化驗結果意義:(1)升高:磷酸丙糖異構酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、...
化驗及醫學檢查紅細胞果糖1,6二磷酸
...3~13nmol/ml?RBC。化驗結果意義:(1)升高:磷酸丙糖異構酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、...
化驗及醫學檢查中性粒細胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:免疫學檢查化驗類別一:免疫學檢查化驗類別二:細胞免疫測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》膜...
化驗及醫學檢查菸酸缺乏病
...合形式存在於食物中,特別是在玉米中,因此嚴重的菸酸缺乏症主要發生在世界上以玉米爲主食的地區。墨西哥人雖以玉米爲主食。但缺乏症常常比預期的要少,這是因爲在那兒有一個習慣,即在做某種食品以前,常用石灰水處...
疾病半乳糖血
...於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何...
生物學Heinz小體染色試驗
概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定維生素B1缺乏症
...ency疾病別名腳氣病疾病分類皮膚性病科疾病概述維生素B1缺乏症又名腳氣病,以消化、神經、循環系統症狀爲主要表現。疾病描述維生素Bl缺乏症又稱腳氣病,多見於以米食爲主的地區。在世界上祖國醫藥對腳氣病認識最早,唐...
疾病;皮膚性病科