苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑症狀性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述症狀性癲癇綜合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後,因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。癲癇...
疾病;神經內科黑酸尿症
拼音:hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入...
疾病馬凡綜合徵
...mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特...
疾病;心血管內科股二頭肌-半腱肌代股四頭肌術
手術名稱:股二頭肌與半腱肌代股四頭肌術別名:股二頭肌-半腱肌代股四頭肌術;股二頭肌加半腱肌移位代四頭肌分類:骨科/癱瘓性疾病手術/大腿及膝部癱瘓畸形的手術治療/股四頭肌麻痹的手術治療ICD編碼:83.7734概述:股四...
手術智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病加羅德綜合徵
...黃病英文名稱:ochronosis別名:alkaptonuria;褐黃症;黑酸尿症;黃褐病;加羅德氏綜合徵;加羅德綜合徵分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病ICD號:M14.5*流行病學:國外報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。男女發病...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德氏綜合徵
...黃病英文名稱:ochronosis別名:alkaptonuria;褐黃症;黑酸尿症;黃褐病;加羅德氏綜合徵;加羅德綜合徵分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病ICD號:M14.5*流行病學:國外報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。男女發病...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病晶狀體異位
...部異常包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至...
眼科疾病;白內障