Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現...
疾病馬凡綜合徵
...mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特...
疾病;心血管內科IBGC
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病維生素D 缺乏病
...H)D和1,25-(OH)2D。維生素D依賴性佝僂病爲常染色體隱性遺傳綜合徵,Ⅰ型25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變,使維生素D25-羥化酶的活性下降,並促進膽汁分泌,...
疾病Fahr病
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底節鈣化症
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病巴特綜合症
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病