α-半乳糖苷酶A缺乏病
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病蛋白C系統缺乏症
...因長12kb,由8個外顯子組成,已鑑定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合於磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳。...
遺傳病;疾病基因剔除
...生物學功能。現以小鼠爲例,先將待剔除的基因製成缺失突變型,在缺失的位置上插入一個選擇基因如新黴素抗性基因(neo),同時再接上另一個選擇基因如胸苷激酶基因(tk)。將這一段帶有已失去原有功能的待剔除基因的DNA片段裝...
脆性X染色體綜合徵
...到150~500bp,稱爲小插入,相鄰的Cpg島未被甲基化,這種前突變(premutation)無或只有輕微症狀。女性攜帶者的CGG區不穩定,在向受累後代傳遞過程中擴增,以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp,相鄰的CpG島也被...
疾病血紅蛋白溶解度
...~102%(平均值94.4%)。化驗結果臨牀意義:血紅蛋白病雜合子型(A/S):35%~68%(平均51.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/F):6%~23%(平均14.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/C):36%~44%(平均40.4%)。血紅蛋白病雜合子型(A/C):8...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞α-地中海貧血
...mediterraneananemia)是由於α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。症狀體徵1.血紅蛋白H病依本病發病年齡,病情輕重等可分爲以下3型:(1)重型:多於嬰兒期發病,類似重症β-地...
疾病;兒科苯丙酮酸尿
...酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏,酪氨酸及正常代謝產物減少,血Phe含量增加,刺激轉氨酶發育,次要代謝途徑增強,...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣,多激素型GH缺乏症也分爲3型,Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性...
疾病;內分泌科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...,轉運到Golgi器供分泌之用。有一種假說,即與等位基因突變有關的蛋白錯誤摺疊(misfolding)構象,可能使α1-AT滯留在內質網而不能釋放到Golgi器。因爲有此錯誤摺疊的變化,正常的隱蔽區可能暴露,從而與不同的配體受體接觸...
疾病