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心律失常
...竭或急性心肌梗塞時。電解質紊亂，尤其是低血鉀，中樞神經系統疾病，藥物作用，麻醉低溫，外科手術時亦常發生。心律失常的分類：心律失常可按發生原理，心律失常時心率的快慢，以及心律失常時循環障礙嚴重程度和預後...
中醫學；中醫病證名；臟腑；鍼灸學；疾病 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...面積與體積比值下降，紅細胞變成小球形，②紅細胞膜陽離子通透增加，鈉和水進入胞內而鉀透出胞外，爲了維持紅細胞內外鈣離子平衡，鈉泵作用加強致ATP缺乏，鈣－ATP酶受抑，致細胞鈣離子濃度升高並沉積在紅細胞膜上，③...
疾病；血液科 -
先天性色素缺乏
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
促進擴散
...：（1）電壓-門通道，對跨膜電壓的變化發生反應。例如神經衝動傳到神經末梢時，末梢質膜上的Ca2-電壓門通道暫時開放，Ca2湧入末梢內，促使其釋放神經遞質。（2）配體-門通道，當配體與膜表面特異受體結合後，通道開放。...
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線粒體腦肌病
...細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型，發病年齡不同。疾病描述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)...
疾病；神經內科 -
Charcot-Marie-Tooth病
...harcot-Marie-Tooth病；遺傳性運動感覺神經病分類：神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號：G72.8流行病學：1886年Charcot和Marie在法國，Toofh在英國各自報道過本病，故命名爲Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見於世界各國，患病率約爲40/10萬...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黏多糖貯積症
...全代謝產物排出增加，導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。由於缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年，嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...harcot-Marie-Tooth病；遺傳性運動感覺神經病分類：神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號：G72.8流行病學：1886年Charcot和Marie在法國，Toofh在英國各自報道過本病，故命名爲Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見於世界各國，患病率約爲40/10萬...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病