動態突變
拼音:dòngtàitūbiàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷...
伴隨性狀
...ng在疾病的研究中,如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現,則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association)...
基因遺傳性腎炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病...
疾病;腎臟內科反向遺傳學
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上,通過對靶...
羣體遺傳學
...種區分:高加索人.黑人各亞細亞人,但他們又都有許多遺傳上不同的亞羣,種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體遺傳學(populationgenetics)是研究羣體的遺傳變化規律的學科,研究羣體中基因的分佈.基因頻率和基...
生物學中心法則
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法則是現代遺傳學關於遺傳信息在覈酸與蛋白質兩類生物大分子之間傳遞的基本原理。由英國物理學家克里克於1958年首次提出並由巴爾梯摩和梯明於1970年補充修正。遺傳信息是指包含在DNA...
X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科科布內病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病