外陰硬化性苔蘚
...爲原發性外陰萎縮以免混淆。3.硬化性苔蘚應與白癜風及白化病鑑別。白癜風無自覺症狀,局部皮膚白色區域與周圍組織界限清楚,表面光滑潤澤,彈性正常,身體其他部位可伴發白癜風。白化病無自覺症狀,身體其他部位也可...
疾病;婦產科血清苯丙氨酸
...白的成熟延緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。(2)白化病:是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由於黑素體轉移障礙所致。(3)帕金森綜合徵:是一種老年性疾病,它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定國際盲人節
...先天性白內障、先天性小眼球小角膜、視網膜色素變性、白化病、視神經萎縮等。60歲以上老年人盲或低視力的主要病因爲白內障。我國每年會出現新盲人大約45萬,低視力135萬,即約每分鐘就會出現1個盲人,3個低視力患者。如...
健康日結締組織痣
...原瘤、單發性膠原瘤或單發性彈性瘤。臨牀上不能區分。遺傳型結締組織痣:包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病:家族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合徵爲常染色體顯性...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤彩斑
...顏色組成,這種不同的顏色現象即爲彩斑。彩斑有時也由遺傳病造成。彩斑在葉、莖、花瓣、種皮等的任何部分都可看到。亦可將此看作是花叫病的一種。但有時這類帶彩斑的植物卻是珍貴的花卉品種。從外表上看彩斑可分爲下...
生物學白髮症
...生時即有,或在兒童期迅速出現。包括全身性毛髮變白的白化病和侷限性毛髮變白的斑駁病等。老年性白髮(CanitiesSenilis),其白髮常從兩鬢角開始,慢性向頭頂發展。數年後鬍鬚、鼻毛等也變灰白,但胸毛、陰毛和腋毛即使到...
疾病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...慮再生育。(二)常染色體隱性遺傳病l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡...
法規文件結節性硬化病
...心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。診斷:一、臨牀表現:㈠皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,質...
疾病紋狀骨瘤
...病因學:不明,爲先天性發育上的缺陷。是常染色體顯性遺傳。病理改變:顯微鏡下見這種條紋是松質骨組織的凝集,結構上並無異常。骨的其他成份無病理性表現。臨牀表現:無症狀。偶有關節輕度疼痛。肢體偶有長短不齊。...
疾病持久性豆狀角化過度
...或扁豆狀的過度角化,臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30~60歲的男性。損害初發於足背,爲針頭大淡紅色疣狀角化性丘疹,表面粗糙,或爲紅斑鱗屑性,形如凸鏡面或扁豆狀孤立斑丘疹,中央鱗屑較厚,外周...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病