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家族性異常β脂蛋白血癥
...一些名稱，如“寬β病”（broad-betadisease）和“殘粒移去障礙病”（remnantremovaldisease）等。多年來，一直認爲富含膽固醇的β-V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有診斷意義的特徵。所以，ApoE基因分析對家族性異常β脂蛋白血症（Ⅲ型高脂...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3～22，包括19個外顯子(exon)，編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk)，可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦...
疾病；兒科 -
高脂血
...②家族性載脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由於2號染色體上ApoB基因突變造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置換，因而影響了LDL的分解代謝。③多基因家族性高膽固醇血症：相對較常見，患病率可能是家族性高膽固醇血症的3倍，患...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
血脂過多
...②家族性載脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由於2號染色體上ApoB基因突變造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置換，因而影響了LDL的分解代謝。③多基因家族性高膽固醇血症：相對較常見，患病率可能是家族性高膽固醇血症的3倍，患...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
高血脂症
...②家族性載脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由於2號染色體上ApoB基因突變造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置換，因而影響了LDL的分解代謝。③多基因家族性高膽固醇血症：相對較常見，患病率可能是家族性高膽固醇血症的3倍，患...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
纖毛不能移動綜合徵
...性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。不動纖毛綜合徵的併發症：由於慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
高脂血症
...②家族性載脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由於2號染色體上ApoB基因突變造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置換，因而影響了LDL的分解代謝。③多基因家族性高膽固醇血症：相對較常見，患病率可能是家族性高膽固醇血症的3倍，患...
營養學；臨牀營養；營養代謝病；中醫學；中醫內科學；疾病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病方藥治療；中醫常見病；常見病耳針療法；常見病推拿療法；常見病鍼灸治療；常見病飲食療法 -
脆性X 染色體
...短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨牀以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、語言和行爲異常爲其典型表現。本病是第一個被鑑定的人類動態突變性遺傳病，已成爲動態突變遺傳病研究的範例...
疾病；兒科 -
法布里氏病
...其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀，如角膜渾濁和皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀，如角膜渾濁和皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病