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抗胰蛋白酶不足
...1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝硬化，PiS等位基因的純合子SS個體血清中α1-AT含量缺乏的佔正常人的60%，這種人亦有患肺氣腫的傾向；此外其他表...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
抗胰蛋白酶缺乏
...1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝硬化，PiS等位基因的純合子SS個體血清中α1-AT含量缺乏的佔正常人的60%，這種人亦有患肺氣腫的傾向；此外其他表...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
純紅細胞再生障礙性貧血
...種比較少見的貧血。其特點是貧血顯著，白細胞和血小板正常。骨髓中紅細胞系統極度減少，而粒細胞和巨核細胞系統增生正常。純紅再障可分爲先天性和獲得性。先天性病因不明，多見嬰兒，且多於６個月內發病。獲得性可分...
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抗胰蛋白酶缺乏症
...1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝硬化，PiS等位基因的純合子SS個體血清中α1-AT含量缺乏的佔正常人的60%，這種人亦有患肺氣腫的傾向；此外其他表...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
地包天
...錯合畸形症狀，如果不及時矯治，有可能妨礙面前後向的正常發育。因爲程度不同，可單純表現爲前牙反合，即只有牙弓前部的關係異常，其磨牙關係爲中性、下頜不前突。有的患者前牙反合合並後牙近中錯合，但下頜前突的症...
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高雪病
...體外培養的皮膚成纖維細胞的葡萄糖腦苷脂酶活性，約爲正常人的1/2～1/3。高血氏病雜合子攜帶者的診斷有一定困難，因雜合子攜帶者的酶活性降低程度較輕，而正常人的酶活性又有較大的個體差異性。宮內診斷可用羊膜穿刺法...
疾病 -
FrTT
概述：正常人服用（0.25g/kg）果糖2h後恢復正常。服用果糖2h後血液、尿液果糖增高見於果糖尿症和遺傳性果糖不耐症，前者因果糖激酶缺陷所致，而後者在果糖升高的同時有低血糖的現象，果糖尿症血糖是正常的。果糖-1，6二磷...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；糖類測定 -
口形紅細胞增多
...在溼血片中，紅細胞雙凹面消失而呈單面凹，形似碗狀。正常人外周血中也可見到少量口形細胞，一般爲3%～5%，若超過5%則可認爲異常。異常口形紅細胞增多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
口形紅細胞增多症
...在溼血片中，紅細胞雙凹面消失而呈單面凹，形似碗狀。正常人外周血中也可見到少量口形細胞，一般爲3%～5%，若超過5%則可認爲異常。異常口形紅細胞增多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
單個核細胞單採
...參考標準》，以下簡稱《標準》)，必須出血、凝血時間正常，血小板功能正常，血小板計數＞150×109/L，白細胞計數及分類正常。患者單採血小板供自身輸血時，其標準爲：出血、凝血時間正常，血小板功能正常，血小板計數＞8...
醫療技術名