世界唐氏綜合徵日
...後常規接受超聲心動圖檢查。(三)診斷唐氏綜合徵需要進行遺傳學檢查,通過染色體核型分析等檢查手段確診。產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合徵的有效方法。:(一)唐氏綜合徵由染色體異常所致,目前尚無根治方法,...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷新生兒高膽紅素血癥臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...、血培養、TORCH檢查、紅細胞形態。2)腹部B超;3)遺傳代謝性疾病篩查;4)重度高膽紅素血癥患兒應完善膽紅素腦損傷相關檢查(神經系統功能、聽力檢查、頭部MRI)。(六)治療方案的選擇。:根據《實用新生兒學(第4版...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑先天性耳聾
...,和伴有心臟、腎臟、神經系統、頜面及骨骼系統、代謝內分泌系統、皮膚和視器等組織器官畸形的衆多綜合徵。(2)非遺傳性耳聾:妊娠早期母親患風疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患,或梅毒、糖尿病、腎炎、敗血症、...
疾病;耳鼻喉科2009年十大醫學突破
...年11月,一個美國政府醫療顧問小組對乳腺癌篩查規定所進行的例行信息更新在美國公衆中間引發了軒然大波。基於對例行篩查風險和益處的最新估計,美國預防服務工作組的新指導意見認爲美國女性沒必要再像以前那樣,從四...
癲癇狀態
...力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。疾病名稱:癲癇持續狀態英文名稱:statusepilepticus別名:癲癇狀態分類:神經內科癲癇ICD號:G41.9流行病學:流行病...
疾病;神經內科;癲癇癲癇持續狀態
...力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。疾病名稱:癲癇持續狀態英文名稱:statusepilepticus別名:癲癇狀態分類:神經內科癲癇ICD號:G41.9流行病學:流行病...
疾病;神經內科;癲癇甲狀腺激素不應症
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病血卟啉病性周圍神經病
...中如有PBG脫氨酶活性下降時,測定紅細胞PBG脫氨酶對家屬進行篩查是有用的。與伴有新發症狀的病人不同,無症狀但紅細胞PBG脫氨酶活性低下的家屬,其尿PBG不會升高。在對家屬進行篩查時,應同時測定紅細胞PBG脫氨酶和尿PBG,...
疾病;神經內科甲狀腺激素不反應綜合徵
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病