感染性疾病所致貧血症
...急性感染所致的貧血:(1)外周血:貧血爲正細胞、正色素性貧血。周圍血塗片據感染不同可能有不同血細胞形態特點,如:瘧疾可在血片中找到瘧原蟲;溶血發作時可見有破碎紅細胞、小球形等異形紅細胞。白細胞計數常增...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血感染性疾病所致貧血
...急性感染所致的貧血:(1)外周血:貧血爲正細胞、正色素性貧血。周圍血塗片據感染不同可能有不同血細胞形態特點,如:瘧疾可在血片中找到瘧原蟲;溶血發作時可見有破碎紅細胞、小球形等異形紅細胞。白細胞計數常增...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血羊水檢查
...50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基因的作用是微小的,但...
化驗及醫學檢查病殘兒醫學鑑定管理辦法
...否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱...
法規文件CM1黑蒙性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常紅細胞滲透胞性試驗
...平均值0.34%)。化驗結果意義:(1)脆性增加:a.見於遺傳性球形紅細胞增多症。球形紅細胞表面積與體積的比例下降,吸水後膨脹能力很小,對低滲鹽水的低抗力差。所以對低滲液特別敏感,脆性顯著增強。b.脆性增加也見...
化驗及醫學檢查蒼白球色素性退變綜合徵
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...her病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大。症狀體徵患兒出生時或生後不久先發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色,以後嬰兒在日曬時啼哭,隨即在暴...
疾病;皮膚性病科艾-蕩綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病