澱粉樣變性外周神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性周圍神經病變
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一...
疾病;兒科澱粉樣變性周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形格子狀角膜變性
...繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良格子狀角膜營養不良
...繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良卵巢環管狀性索腫瘤
...響下的子宮內膜腺體萎縮、間質蛻膜樣變的病理變化。(3)家族性黑斑息肉綜合徵(Peutz-Jegherssyn-drome,PJS):大約1/3的患者可在面部、口脣、口腔黏膜、舌、指、趾端等處出現多發性色素斑,胃腸道(多在小腸)出現錯構瘤性多發息肉...
疾病;婦產科脆性X 染色體
...X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病,臨牀以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、語言和行爲異常爲其典型表現。本病是第一個被鑑定的人類動態突變性遺傳病,已成爲動態突變遺傳病...
疾病;兒科HLA抗原
...α2和β2片段組成,兩者均含鏈內二硫鍵,並屬於lg基因超家族。在抗原呈遞過程中,TH細胞的CD4分子與Ⅱ類分子結合的部位即位於該lg樣非多肽態區域。③跨膜區和胞漿區:該二區與Ⅰ類分子α鏈的相應區域結構相似。HLA抗原的組...