WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準甲旁減
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能減退
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能減退
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能低下症
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能低下症
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能減退症
...型患者多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病高血鈣症
...的腫瘤。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血鈣過多症
...的腫瘤。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病